کم خونی فانکونی (FA) در واقع سندرم نارسایی مغز استخوان ارثی نادر است که با گذشت زمان منجر به کم خونی آپلاستیک می شود که این اتفاق زمانی رخ می دهد که نقصی در یکی از چندین ژن وجود داشته باشد. تقریباً هر سال 10 تا 20 کودک در ایالات متحده با این نوع کم خونی متولد می شوند که بعضی اوقات ممکن است در هنگام تولد توسط یک یا چند مورد از ویژگی های جسمی به کم خونی فانکونی متهم شود:

• تغییر رنگ پوست
• ناهنجاری های دست، بازو و سایر اسکلت ها
• مشکلات کلیوی
• سر یا چشم های کوچک
• وزن کم هنگام تولد
• مشکلات دستگاه گوارش (روده)
• اندام های تولید مثل کوچک در پسران
• نقص قلب

از آنجا که این خصوصیات جسمی می تواند نشان دهنده شرایط دیگر باشد و از آنجا که برخی از بیماران ممکن است هیچ ویژگی فیزیکی مشخصی از کم خونی فانکونی نداشته باشند ممکن است این بیماری از بدو تولد تشخیص داده نشود.

آنها ممکن است علائمی مانند:

• خستگی بی دلیل
• سرماخوردگی های مکرر یا عفونت های ویروسی
• خونریزی مکرر از بینی
• کبودی آسان
• خون در مدفوع یا ادرار
• تنگی نفس
• رشد ضعیف یا کوتاهی قد

*در موارد نادر علائم تا اوایل بزرگسالی رخ نمی دهد.

 

 

تشخیص کم خونی فانکونی

هرکسی که خصوصیات جسمانی و علائم این نوع کم خونی را نشان داده باشد یا دچار کم خونی آپلاستیک شود باید از نظر کم خونی فانکونی آزمایش شود که در ابتدا آزمایش خون برای بررسی کم بودن تعداد گلبول های سفید خون، تعداد گلبول های قرمز خون و پلاکت ها و سایر ناهنجاری ها انجام می شود.

علاوه بر سابقه پزشکی کامل و معاینه کامل بدنی می توان آزمایشاتی را برای تشخیص انجام داد که ممکن است شامل مطالعات شکستگی کروموزومی (DEB +/- MMC) و آزمایش ژنتیکی برای جستجوی ژن ایجاد کننده باشد. پس از تشخیص بیماران به یک تیم چند رشته ای از متخصصان شامل یک متخصص خون و سایر متخصصان متخصص کم خونی فانکونی ارجاع می شوند که می توانند هم کم خونی فانکونی و هم عوارض بیماری را درمان کنند. همچنین خانواده ها باید در مورد گزینه های درمان اطلاعات کسب کرده و با تیم پیوند مغز استخوان دیدار کنند که آزمایش معمول روی اندام های حیاتی نیز ممکن است برای بررسی هرگونه ناهنجاری انجام شود.

درمان کم خونی فانکونی

پیشرفت بیماری در بیماران متفاوت است و نیاز به نظارت منظم و مادام العمر دارد که استراتژی های درمان به مرحله وضعیت و میزان صفات و عوارض جسمی ناشی از بیماری بستگی دارد.

درمان های فعلی برای کم خونی فانکونی شامل موارد زیر است:

• استفاده از هورمون ها برای تحریک تولید گلبول های قرمز
• پیوند مغز استخوان (BMT) هنگامی که شرایط شدید می شود یا اگر بیماران کاندید هورمون ها یا فاکتورهای رشد نیستند BMT می تواند درمانی برای مشکلات خونی مرتبط با FA باشد (کم خونی آپلاستیک و خطر MDS / لوسمی)
• سایر روش های درمانی جدید و تحقیقاتی از طریق مرکز مراقبت جامع آنمی فانکونی در کودکان سینسیناتی موجود است.

از روش های درمانی و جراحی ویژه می توان برای درمان و اصلاح ناهنجاری ها و عوارض FA استفاده کرد مانند:

• جراحی قلب برای رفع نقص قلب
• جراحی ارتوپدی برای اصلاح ناهنجاری های دست، انگشتان و سیستم اسکلتی
• روشهای درمانی برای دستگاه گوارش (GI)، کلیه یا سایر مشکلات مرتبط با این بیماری
• درمان هورمونی برای درمان کمبود رشد، شرایط تیروئید و دیابت

چشم انداز بلند مدت

روش های درمانی برای درمان کم خونی فانکونی در مراحل مختلف بیماری وجود دارد که پیوند مغز استخوان (BMT) در صورت شدید شدن عمل بسیار مهم و می تواند درمانی برای مشکلات خونی مرتبط با کم خونی فانکونی باشد اما پس از موفقیت در BMT بیماران مبتلا هنوز در معرض خطر ابتلا به سرطان سلول سنگفرشی قرار دارند و باید به طور منظم کنترل شوند.

با این حال مراقبت های جامع و با کیفیت در دسترس است و از آنجا که تحقیقات FA در حال انجام است آزمایشات بالینی و درمان های در حال ظهور امید بیشتری به بیماران و خانواده های آنها است.

 

منبع : medlineplus.gov