بیماری استخوان شکننده چیست؟

بیماری استخوان شکننده (Osteogenesis Imperfecta) نوعی اختلال است که منجر به استخوان های شکننده می شود که به راحتی خرد می شوند که این بیماری از بدو تولد وجود دارد و معمولاً در کودکانی که سابقه خانوادگی بیماری دارند ایجاد می شود.

* این بیماری غالباً با عنوان osteogenesis imperfecta (OI) شناخته می شود که به معنی “استخوان ناقص تشکیل شده” است.

بیماری استخوان شکننده می تواند از خفیف تا شدید باشد اما بیشتر موارد خفیف است و در نتیجه شکستگی استخوان کمی ایجاد می شود اما با این حال اشکال شدید بیماری می تواند باعث موارد زیر شود:

• از دست دادن شنوایی
• نارسایی قلبی
• مشکلات نخاعی
• تغییر شکل دائمی

OI اگر در نوزادان یا قبل یا اندکی پس از تولد رخ دهد گاهی اوقات می تواند زندگی را تهدید کند که تقریباً از هر 20 هزار نفر یک نفر به بیماری استخوان شکننده مبتلا می شود و در مردان و زنان و در گروههای قومی به طور مساوی رخ می دهد.

 

 

چه عواملی باعث بیماری استخوان شکننده می شود؟

بیماری استخوان شکننده به دلیل نقص در ژن تولید کننده کلاژن نوع 1 ایجاد می شود (درواقع کلاژن پروتئینی است که برای ایجاد استخوان استفاده می شود) که این ژن معیوب معمولاً ارثی است و در برخی موارد جهش ژنتیکی یا تغییر آن می تواند باعث آن شود.

انواع بیماری استخوان شکننده کدامند؟

چهار ژن مختلف مسئول تولید کلاژن هستند که برخی یا تمام این ژن ها می توانند در افراد مبتلا به OI تحت تأثیر قرار گیرند. ژن های معیوب می توانند هشت نوع بیماری استخوان شکننده تولید کنند که دارای عنوان OI نوع 1 تا 8 OI است. چهار نوع اول رایج ترین هستند و چهار مورد آخر بسیار نادر است که بیشتر آنها زیرگروه های نوع 4 OI هستند.

در اینجا چهار نوع اصلی OI وجود دارد:

1 OI

خفیف ترین و رایج ترین نوع ببیماری استخوان شکننده است که در این نوع بدن شما کلاژن با کیفیت تولید می کند اما مقدار کافی از آن را تولید نمی کند. کودکان مبتلا به OI نوع 1 به دلیل ضربه های خفیف به طور معمول دچار شکستگی استخوان می شوند که چنین شکستگی های استخوانی در بزرگسالان بسیار کمتر مشاهده می شود همچنین دندان ها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند و در نتیجه ترک و حفره های دندانی ایجاد شود.

2 OI

شدیدترین نوع و می تواند زندگی را تهدید کند در این نوع بدن شما به اندازه کافی کلاژن تولید نمی کند یا کلاژن بی کیفیت تولید می کند که می تواند باعث تغییر شکل استخوان شود. اگر کودک شما با نوع 2 OI متولد شده باشد ممکن است قفسه سینه باریک، دنده های شکسته یا ریه هایش رشد نکند. نوزادان با OI نوع 2 می توانند در رحم یا اندکی پس از تولد بمیرند.

3 OI

نوع شدید ببیماری استخوان شکننده است که باعث شکستگی استخوان ها به راحتی می شود. در OI نوع 3 بدن کودک شما به اندازه کافی کلاژن تولید می کند اما کیفیت آن پایین است و استخوان های کودک شما حتی می تواند قبل از تولد شروع به شکستن کند همچنین تغییر شکل استخوان معمول است و ممکن است با بزرگتر شدن کودک بدتر شود.

4 OI

متغیرترین شکل ببیماری استخوان شکننده است زیرا علائم آن از خفیف تا شدید است و همانند نوع 3 OI بدن شما به اندازه کافی کلاژن تولید می کند اما کیفیت پایین است و کودکان مبتلا به OI نوع 4 معمولاً با پاهای خمیده متولد می شوند اگرچه با افزایش سن این آرشه کاهش می یابد.

 

 

علائم بیماری استخوان شکننده چیست؟

علائم بیماری استخوان شکننده با توجه به نوع بیماری متفاوت است و همه افراد مبتلا دارای استخوان های شکننده هستند اما شدت آن در افراد مختلف متفاوت است.

علائم شامل :

• تغییر شکل استخوان
• چندین استخوان شکسته
• مفاصل شل
• دندان های ضعیف
• اسکلرا آبی یا رنگ مایل به آبی در سفید چشم
• پاها و دستان خم شده
• کیفوز یا وجود منحنی غیر طبیعی بیرونی ستون فقرات
• اسکولیوز یا وجود منحنی جانبی غیرطبیعی ستون فقرات
• کم شنوایی زودرس
• مشکلات تنفسی
• نقص قلب

چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک می تواند با استفاده از اشعه ایکس این بیماری را تشخیص دهد. اشعه ایکس به پزشک اجازه می دهد استخوان های شکسته شده فعلی و گذشته را ببیند و آنها همچنین مشاهده نقص در استخوان ها را آسان می کنند. از آزمون های آزمایشگاهی ممکن است برای تجزیه و تحلیل ساختار کلاژن کودک شما استفاده شود و در برخی موارد پزشک ممکن است بخواهد بیوپسی با استفاده از پانچ پوست انجام دهد که در طی این نمونه برداری، پزشک از یک لوله توخالی و تیز استفاده می کند تا نمونه کوچکی از بافت شما را از بین ببرد.

* آزمایش ژنتیکی می تواند برای یافتن منبع ژن های معیوب انجام شود.

 

 

چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای بیماری استخوان شکننده وجود ندارد اما با این حال روش های درمانی حمایتی وجود دارد که به شما در کاهش خطر شکستگی استخوان و افزایش کیفیت زندگی او کمک می کند.

انواع روش درمان عبارتند از:

• فیزیوتراپی و کاردرمانی برای افزایش تحرک و قدرت عضلانی کودک شما
• داروهای بیس فسفونات برای تقویت استخوان های کودک شما
• دارو برای کاهش درد
• ورزش کم ضربه برای کمک به ساخت استخوان
• جراحی برای قرار دادن میله ها در استخوان های کودک شما
• جراحی ترمیمی برای اصلاح ناهنجاری استخوان
• مشاوره بهداشت روان برای کمک به درمان مسائل مربوط به تصویر بدن

چشم انداز طولانی مدت برای این نوع بیماران چیست؟

چشم انداز طولانی مدت بسته به نوع بیماری شکننده استخوان متفاوت است که چشم انداز چهار نوع اصلی ببیماری استخوان شکننده عبارتند از:

1 OI

می تواند با مشکلات نسبتاً کمی زندگی عادی داشته باشد.

2 OI

اغلب کشنده است و کودکی با OI نوع 2 ممکن است در رحم یا اندکی پس از تولد به دلیل مشکلات تنفسی بمیرد.

3 OI

ممکن است دچار ناهنجاری های شدیدی در استخوان شود و برای جابجایی اغلب به صندلی چرخدار نیاز دارد و طول عمر آنها معمولاً کمتر از افراد با ضریب OI نوع 1 یا 4 است.

4 OI

ممکن است برای راه رفتن به عصا نیاز داشته باشد. با این حال ، امید به زندگی آنها طبیعی یا نزدیک به حد طبیعی است.

 

منبع : www.healthline.com