سندرم آلاژیل یک بیماری ارثی است که در آن صفرا در کبد جمع می شود و مجاری صفراوی برای تخلیه صفرا بسیار کم است که این منجر به آسیب کبدی می شود. کبد شما برای کمک به دفع مواد زائد از بدن صفرا ایجاد می کند و  همچنین به هضم چربی ها و ویتامین های محلول در چربی A ، D ، E و K کمک می کند.
بدن تنها در صورت ترکیب با چربی از غذاهایی که می خورید می تواند از این ویتامین ها استفاده کند و مجاری صفراوی کانالهایی هستند که صفرا را از کبد خارج می کنند پس اگر این مجاری کافی ندارید صفرا در کبد شما جمع می شود که به بافت های کبدی شما آسیب می رساند و در نهایت می تواند باعث از کار افتادن کبد شود. با افزایش گزینه های درمانی افراد مبتلا به این بیماری زندگی طولانی تر و راحت تری دارند به خصوص اگر این بیماری زود کشف شود و حتی حدود 75٪ افرادی که در سنین کودکی به این سندرم مبتلا شده اند حداقل تا 20 سالگی زندگی می کنند.

علت سندرم آلاژیل چیست؟

سندرم آلاژیل مربوط به جهش ژنی JAG1 است و ممکن است از والدین به فرزند دیگر منتقل شود پس اگر یکی از والدین مبتلا به سندرم آلاژیل دارید 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارید که این در یکی از 70 هزار نوزاد ظاهر می شود و در هر دو جنس رخ می دهد با این حال تقریباً در نیمی از زمان جهش جدید است و از طرف والدین صورت نمی گیرد.

 

 

علائم سندرم آلاژیل چیست؟

علائم سندرم آلاژیل معمولاً در دو سال اول زندگی ظاهر می شود و موارد زیر شایعترین علائم سندرم آلاژیل است که با این حال هر فرد ممکن است علائم متفاوت را تجربه کند. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پوست یا چشم زرد: صفرا با رنگدانه ای به نام بیلی روبین رنگ می شود که برخی از تغییراتی که ممکن است مشاهده کنید درصورتی که کبد شما نتواند به اندازه کافی از شر صفرا خلاص شود مربوط به این رنگدانه است اگر صفرا به درستی از بدن خارج نمی شود ممکن است پوستی مایل به زرد داشته باشید و در سفیدی چشم های شما زرد شود که به آن زردی گفته می شود. مدفوع شما ممکن است به دلیل کمبود صفرا کم رنگ، خاکستری یا سفید به نظر برسد و ادرار شما همچنین می تواند رنگ تیره تری داشته باشد که ممکن است یک نوزاد تازه متولد شده برای چند روز یا هفته زردی کند تا اینکه کبد وی به طور موثرتری کار کند.
• خارش پوست: افزایش بیلی روبین در بدن می تواند احساس خارش ایجاد کند.
• رشد به تأخیر افتاده: سندرم آلاژیل می تواند استفاده از مواد مغذی مانند ویتامین های محلول در چربی را برای بدن سخت کند که این می تواند بر رشد و توسعه طبیعی تأثیر بگذارد.
• برجستگی های پوستی سخت(رشد گزانتوم): مقدار کمی چربی است که به دلیل سطح کلسترول بالا در بدن در زیر پوست جمع می شود.
• سوفل قلب: علت این امر رگهای خونی باریک تر از حد طبیعی است که خون را از قلب به ریه ها می برد.
• تغییر در رگهای خونی: عروق خونی در سر و گردن ممکن است به طور غیر طبیعی تشکیل شود و رگهای خونی دیگر نیز می توانند کوچکتر شوند یا به شکل غیرمعمول درآیند که این تغییرات در رگ های خونی می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی مانند سکته شود.
• تغییر چهره: ویژگی های صورت کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند ممکن است چشمان عمیق فرو رفته داشته باشند و پیشانی برجسته و پهن بینی مستقیم و یک چانه نوک تیز و کوچک این ویژگی ها ممکن است تا بعد از نوزادی قابل مشاهده نباشند.
• رشد ستون فقرات: استخوان در ستون فقرات ممکن است در اشعه ایکس متفاوت باشد اما معمولاً هیچ مشکلی برای بیماران ایجاد نمی کند و با چشم غیر مسلح قابل مشاهده نیست.
• بیماری کلیوی: کلیه ها ممکن است کوچکتر باشند حاوی کیست باشند یا به سادگی با بازده کمتری کار کنند.
• طحال بزرگ شده: از آنجا که کبد قادر به خلاص شدن از شر مایعات اضافی نیست خون ممکن است به طحال برگردد که این می تواند باعث تورم طحال شود و وظیفه طحال کمک به پاکسازی خون و جلوگیری از عفونت است که بزرگ شدن طحال به ویژه در بازی های ورزشی بیشتر آسیب می بیند.
• حلقه سفید در چشم: حلقه ای در قرنیه  به نام جنین توکسون خلفی نشانه ای کلاسیک از این سندرم است که حلقه در هنگام معاینه چشم قابل مشاهده است.

*علائم سندرم آلاژیل ممکن است مانند سایر شرایط پزشکی یا مشکلات به نظر برسد و برای تشخیص همیشه با پزشک خود مشورت کنید.

 

 

چگونه سندرم آلاژیل تشخیص داده می شود؟

پزشک شما یک معاینه انجام می دهد و سابقه پزشکی به دست می آورد و برای ارزیابی اینکه آیا شما مبتلا به سندرم آلاژیل هستید ممکن است آزمایشات دیگری نیز انجام شود:

• نمونه برداری از کبد
• آزمایشات قلب و رگ های خونی
• معاینات چشم
• اشعه ایکس ستون فقرات
• سونوگرافی شکم
• آزمایشات عملکرد کلیه
• آزمایش ژنتیک

تشخیص سندرم آلاژیل توسط نمونه برداری از کبد تأیید می شود که مجاری صفراوی کمتر از حد طبیعی و حداقل 3 مورد از این علائم را نشان می دهد:

• اشکال صورت مشخصه سندرم آلاژیل
• ساختارهای غیرمعمول استخوان ستون فقرات مانند مهره های پروانه
• ساختارهای غیرمعمول قلب، رگ های خونی یا سوفل قلب
• مشکلات کبدی
• یک حلقه سفید مشخص روی قرنیه

سندرم آلاژیل چگونه درمان می شود؟

پزشک شما بر اساس موارد زیر بهترین روش درمانی را برای شما تشخیص خواهد داد.

• سن شما
• سلامتی کلی و سلامتی گذشته شما
• چقدر بیمار هستی
• چقدر می توانید از عهده داروهای خاص، روش ها یا روش های درمانی خاص برآیید.
• پیش بینی می شود چه مدت دوام بیاورد.
• نظر یا اولویت شما

درمان های خاص برای سندرم آلاژیل ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• دارویی برای افزایش جریان صفرا از کبد
• دارویی برای تسکین احساسات خارش
• مراقبت از پوست مانند مرطوب کننده ها برای کاهش خارش
• مکمل های ویتامین
• مکمل های غذایی پرکالری
• برای هدایت صفرا جراحی کنید تا بیلی روبین کمتری به خون شما ختم شود.
• پیوند کبد در صورت نارسایی کبد

عوارض سندرم آلاژیل چیست؟

• خونریزی در مغز
• شکستگی استخوان
• مرگ
• تأخیر در رشد ذهنی یا جسمی یا عدم رشد
• اسهال
• بیماری قلبی
• نارسایی کلیه
• نارسایی کبدی که در حدود 15 درصد از افراد مبتلا اتفاق می افتد.
• سوء تغذیه
• بیماری پانکراس
• مشکلات در چشم ها

آیا می توان از سندرم آلاژیل جلوگیری کرد؟

آزمایش ژنتیک و بحث در مورد خطرات ارثی در خانواده شما ممکن است به شما کمک کند تا آگاهانه در مورد پیشگیری از این بیماری در نسل های آینده تصمیم گیری کنید.

زندگی با سندرم آلاژیل

سندرم آلاژیل بسیاری از اندام ها و جنبه های زندگی شما را تحت تأثیر قرار می دهد پس مطمئن شوید که شما:

• برای افزایش جریان صفرا و درمان علائمی مانند خارش مربوط با تیم پزشکی خود همکاری نزدیک کنید.
• اگر نحوه استفاده از دارو را نمی فهمید ،سوال کنید.
• برای بهبود سلامتی و راحتی دستورالعمل های مربوط به تغییر رژیم غذایی یا سبک زندگی را دنبال کنید.

چه موقع در مورد سندرم آلاژیل با پزشک تماس بگیرید؟

سندرم آلاژیل اثرات گسترده ای دارد که ممکن است با گذشت سالها متفاوت باشد و ممکن است نیاز باشد که درمان شما تغییر کند پس با تیم پزشکی خود صحبت کنید تا بفهمید کدام علائم و نشانه ها نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارند. به طور کلی از علائم ذکر شده در بالا آگاه باشید و اگر علیرغم درمان علائم بدتر شد یا علائم جدیدی ظاهر شد با پزشک خود تماس بگیرید.

 

منبع : www.hopkinsmedicine.org