سندرم پرون بلی که به آن سندرم ایگل بارت نیز گفته می شود نوعی اختلال نادر است که با فقدان نسبی یا کامل عضلات معده (شکم)، عدم پایین آمدن هر دو بیضه به داخل کیسه بیضه و یا دستگاه ادراری مشخص می شود همچنین شامل ناهنجاری های ادراری از جمله گشاد شدن غیرطبیعی لوله هایی باشد که ادرار را به مثانه (حالب) می رسانند، تجمع ادرار در حالب ها (هیدرونتر) و کلیه ها (هیدرونفروز) و یا جریان معکوس ادرار از مثانه به داخل حالب (ریفلاکس وزیکوورترال) باشد. عوارض مرتبط با سندرم پرون بلی ممکن است شامل عدم رشد ریه ها (هیپوپلازی ریوی) و یا نارسایی مزمن کلیه باشد که علت دقیق این سندرم مشخص نیست.

 

 

علائم و نشانه ها

در سندرم پرون بلی بعضی یا بیشتر عضلات شکم دارای چین و چروک یا ظاهر آلو مانند می شود که در اغلب اتصالات عضلات به استخوان ها وجود دارد اما از نظر اندازه و ضخامت عضلات روی مثانه کاهش می یابد و یا شکم بزرگ و شل به نظر می رسد. در این بیماری دیواره شکم نازک است و حلقه های روده از طریق دیواره نازک شکم دیده، چین های پوستی ممکن است از ناف تابیده شود یا به صورت چین های عرضی در شکم ایجاد شود که در بعضی موارد ممکن است چین خط میانی از ناف به ناحیه شرم وجود داشته باشد.
ناف ممکن است به صورت شکاف عمودی یا به صورت یک اسکار مرکزی خطی ظاهر شود اما همچنین می تواند طبیعی به نظر برسد و گاهی اوقات ناف از طریق کانال یا کیست اوراچال با مثانه متصل می شود. قفسه سینه اغلب تغییر شکل می یابد و در آمدن حاشیه دنده یا فرورفتگی افقی زیر قفسه سینه (شیار هریسون) می تواند در بسیاری از کودکان متولد شده با سندرم پرون بلی ظاهر شود یا باریک شدن قفسه سینه در جهت عرضی (سینه کبوتر) نیز ممکن است رخ دهد.

• بزرگ شدن مثانه تقریباً در همه موارد وجود دارد و انسداد گردن مثانه مشکل اصلی است که منجر به اتساع مثانه و احتباس ادرار می شود.
• ارتباط بین کلیه و مثانه (حالب) ممکن است غیرطبیعی باشد که دهانه بین حالب و مثانه ممکن است باریک یا بسته شود و انسداد ممکن است در محل اتصال حالب و کلیه نیز رخ دهد. معمولاً حالب ها تا حد زیادی گشاد می شوند و گاهی اوقات این بزرگ شدن فقط در یک طرف اتفاق می افتد یا با نزدیک شدن حالب به مثانه کاهش می یابد.
• اتساع کلیه با ادرار (هیدرونفروز) در یک یا هر دو طرف نیز ممکن است رخ دهد و در بعضی موارد هیدرونفروز در یک طرف رخ می دهد در حالی که کلیه در طرف دیگر رشد کافی ندارد.
• کیست کلیه نیز ممکن است وجود داشته باشد.
• در مردان عدم وجود دهانه (آترزی) در مجرای ادرار چین هایی که به عنوان دریچه های زیر ورودی مایع منی و مجاری پروستات عمل می کنند فشرده سازی توسط کیسه و رشد بیش از حد مجرای ادرار پروستات نیز در برخی موارد مشاهده شده است.
• ناهنجاری های اسکلتی-عضلانی به ویژه پای چماقی در حدود 20٪ موارد وجود دارد و در حالی که ناهنجاری های قلبی-عروقی در حدود 10٪ موارد دیده می شود.
• خون و چرک در ادرار (هماچوری و پیوریا) اغلب عفونت را نشان می دهد و بیضه های نزول نیافته و بیضه هایی که ممکن است به حالب متصل شوند اغلب در مردان مبتلا به این سندرم رخ می دهد.
• تثبیت غیر عادی دستگاه گوارش و عدم چرخش در حین رشد جنین نیز در ادبیات پزشکی شرح داده شده است.

 

 

علل

علت دقیق سندرم پرون بلی مشخص نیست اما چندین نظریه وجود دارد.

• ممکن است در اثر ناهنجاری مثانه در طی رشد جنین ایجاد شود و تجمع ادرار می تواند مثانه، حالب و کلیه را از بین ببرد که با بزرگ شدن مثانه باعث از بین رفتن (آتروفی) عضلات شکم می شود. احتباس بیضه ها در شکم ممکن است به انسداد یک مثانه غیرمعمول بزرگ یا از بین رفتن کانال های کشاله ران (اینگوینال) نسبت داده شود و تا زمان تولد ممکن است انسداد در مجرای مثانه یا انسداد مجرای ادرار برطرف شده باشد به طوری که هیچ مانع مکانیکی پس از تولد قابل شناسایی نیست.
• محققان دیگر ناهنجاری های ادراری را در رشد ناقص عضلات شکم می دانند و تخلیه ناقص مثانه منجر به احتباس ادرار و عفونت شود که یبوست و علائم سوء هاضمه از دیگر عوارض احتمالی است و از آنجا که عضلات شکم برای تنفس مهم هستند تغییر شکل قفسه سینه را می توان با نبود آنها توضیح داد.
• احتمال سوم این است که کمبود عضله و ناهنجاری های ادراری علت مشترکی دارند که هنوز کشف نشده است و نقص سیستم عصبی که می تواند مسئول نقص اولیه عضلات شکم باشد و ارتباط با کانال نخاعی مادرزادی باز (اسپینا بیفیدا) در برخی از کودکان مشخص شده است و وجود پاچنبری نیز به طور معمول با این سندرم همراه است.

*سندرم پرون بلی بیماری بسیار نادر است که از بدو تولد وجود دارد که این اختلال بیشتر در مردان رخ می دهد اما موارد کمی از زنان در ادبیات پزشکی گفته شده است.

تشخیص

تشخیص معمولاً از بدو تولد واضح است اما برای تعیین محل و تعداد ناهنجاری ها به مراقبت و زمان نیاز است که درک کامل عوارض شامل آزمایش های تصویربرداری مانند سونوگرافی، اشعه ایکس و پیلوگرام داخل وریدی به منظور تعیین میزان درگیری دستگاه ادراری یا دستگاه تناسلی که با استفاده از یک رنگ میزان درگیری کلیه ها و مجاری آنها را ترسیم می کند.

رفتار

درمان به شدت علائم بستگی دارد و بعضی از کودکان به اقدامات جراحی نسبتاً متوسطی مانند ایجاد یک دهانه کوچک در مثانه از طریق شکم (وزیکوستومی) که تخلیه ادرار را تسهیل می کند یا روشی برای کمک به بیضه ها (اورکیوپکسی) نیاز دارند. اقدامات جراحی گسترده تر مانند بازسازی مثانه (سیستوپلاستی)، بزرگ شدن مجرای ادرار و تقویت عضلاتی که مثانه را منقبض می کنند (افزایش دترسور) با استفاده از پیوند جفت شده عضله ران (رکتوس فمور) با موفقیت در کودکان مبتلا به سندرم پرون بلی انجام شده است که در موارد نادر پیوند کلیه ممکن است لازم باشد.

منبع : rarediseases.org