آلکاپتونوریا یک بیماری ارثی نادر است که وقتی بدن شما نتواند آنزیمی به نام هموژنتیک دیوکسیژناز (HGD) به اندازه کافی تولید کند رخ می دهد که این آنزیم برای تجزیه ماده سمی به نام اسید هموژنتیسیک استفاده می شود.

هنگامی که HGD کافی تولید نکنید اسید هموژنتیسیک در بدن شما جمع می شود که تجمع هموژنتیسیک اسید باعث تغییر رنگ و شکنندگی استخوان ها و غضروف ها می شود و این به طور معمول منجر به آرتروز به ویژه در ستون فقرات و مفاصل بزرگ شما می شود در نتیجه افراد مبتلا به آلکاپتونوریا ادراری دارند که در معرض هوا قهوه ای تیره یا سیاه می شود.

 

 

علائم آلکاپتونوریا چیست؟

لکه های تیره روی پوشک کودک یکی از اولین علائم آلکاپتونوریاست معمولا علائم در دوران کودکی وجود دارد و با افزایش سن آشکارتر می شوند ممکن است ادرار در معرض هوا قهوه ای تیره یا سیاه شود که با رسیدن به سن 20 یا 30 سالگی ممکن است علائمی از آرتروز زودرس مشاهده کنید.

به عنوان مثال ممکن است سفتی یا درد مزمن در ناحیه کمر یا مفاصل بزرگ خود مشاهده کنید.

علائم دیگر آلکاپتونوریا عبارتند از:

• لکه های تیره در صلبیه چشم (سفیدی چشم)
• غضروف های ضخیم و تیره در گوش شما وجود دارد
• تغییر رنگ لکه دار آبی رنگ پوست شما به ویژه در اطراف غدد عرق
• عرق رنگی یا لکه های عرق
• جرم گوش سیاه
• سنگ کلیه و سنگ پروستات
• آرتروز (به خصوص مفاصل ران و زانو)

آلکاپتونوریا همچنین می تواند منجر به مشکلات قلبی شود که تجمع اسید هموژنتیسیک باعث سفت شدن دریچه های قلب می شود و این می تواند باعث بسته نشدن صحیح آنها و در نتیجه اختلالات دریچه آئورت و میترال شود. در موارد شدید تعویض دریچه قلب ممکن است لازم باشد. تجمع همچنین باعث سفت شدن رگ های خونی می شود و این خطر ابتلا به فشار خون را افزایش می دهد.

 

 

علت آلکاپتونوریا چیست؟

آلکاپتونوریا در اثر جهش در ژن homogentisate 1،2-dioxygenase (HGD) شما ایجاد می شود که این یک حالت اتوزومی مغلوب است و این بدان معنی است که هر دو والدین شما باید ژن داشته باشند تا شرایط را به شما منتقل کنند.

آلکاپتونوریا یک بیماری نادر است و براساس موسسه ملی بهداشت این بیماری حدود 1 از 250،000 تا 1 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد اما در اسلواکی و جمهوری دومنیکن شیوع بیشتری دارد و از هر 19،000 نفر 1 نفر به این بیماری مبتلا است.

چگونه آلکاپتونوریا تشخیص داده می شود؟

اگر ادرار در معرض هوا قهوه ای تیره یا سیاه شود پزشک ممکن است به شما بگوید مبتلا به آلکاپتونوریا باشد و در صورت ابتلا به آرتروز زودرس ممکن است آنها شما را از نظر شرایط آزمایش کنند. پزشک شما می تواند از آزمایشی به نام کروماتوگرافی گازی برای یافتن آثار اسید هموژنتیسیک در ادرار استفاده کند و آنها همچنین می توانند از آزمایش DNA برای بررسی ژن جهش یافته HGD استفاده کنند. سابقه خانوادگی در تشخیص آلکاپتونوریا بسیار مفید است که با این حال بسیاری از مردم نمی دانند که این ژن را دارند و والدین شما ممکن است حامل باشند بدون اینکه متوجه شوند.

الكاپتونوریا چگونه درمان می شود؟

هیچ درمان خاصی برای آلکاپتونوریا وجود ندارد و در عوض درمان بیشتر روی کنترل علائم متمرکز است. روش های درمانی زیادی وجود دارد که آزمایش شده است اما متأسفانه اثبات نشده است که موثر هستند و ممکن است در طولانی مدت مضر یا مفید نباشند.

با این حال منابع های پزشکی هشدار می دهند که استفاده طولانی مدت از ویتامین C می تواند گاهی اوقات تولید سنگ کلیه را افزایش دهد و به طور کلی برای درمان طولانی مدت این بیماری ناکارآمد بوده است که سایر درمان های آلکاپتونوریا در پیشگیری و تسکین عوارض احتمالی متمرکز است مانند:

• آرتروز
• بیماری قلبی
• سنگ کلیه

به عنوان مثال پزشک ممکن است از داروهای ضد التهاب یا مواد مخدر را برای درد مفصل تجویز کند و از فیزیوتراپی و کاردرمانی ممکن است به شما در حفظ انعطاف پذیری و قدرت در عضلات و مفاصل کمک کند. همچنین باید از فعالیتهایی که فشار زیادی به مفاصل شما وارد می کنند مانند کارهای دستی سنگین و ورزشهای تماسی خودداری کنید و در برهه ای از زندگی ممکن است نیاز به جراحی داشته باشید.

منبع جهانی انستیتوی بهداشت گزارش کرده است که بزرگسالان می توانند تجمع اسید هموژنتیسیک در غضروف ها و در نتیجه آرتروز را تجربه کنند پس ممکن است مبتلایان به آلکاپتونوریا نیاز به تعویض شانه، زانو یا مفصل ران داشته باشند.

در صورت قطع عملکرد صحیح دریچه های قلب آئورت یا میترال ممکن است نیاز به جراحی داشته باشید و در برخی موارد ممکن است برای درمان سنگهای مزمن کلیه یا پروستات به جراحی یا روشهای درمانی دیگر نیاز داشته باشید.

 

 

چشم انداز آلکاپتونوریا چیست؟

امید به زندگی در افراد مبتلا به آلکاپتونوریا کاملاً طبیعی است و با این حال این بیماری شما را در معرض خطر بیشتری از برخی اختلالات قرار می دهد از جمله:

• آرتروز در ستون فقرات، باسن، شانه ها و زانوها
• پاره شدن تاندون آشیل
• سخت شدن دریچه های آئورت و میترال قلب
• تصلب شرایین کرونر
• سنگ کلیه و پروستات

برخی از این عوارض را می توان با معاینات منظم به تأخیر انداخت و پزشک شما می خواهد مرتباً شما را تحت نظر داشته باشد و آزمایشات برای نظارت بر پیشرفت وضعیت شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اشعه ایکس نخاعی برای بررسی تحلیل رفتن دیسک و کلسیفیکاسیون در ستون فقرات کمر شما
• اشعه ایکس قفسه سینه برای کنترل دریچه های قلب آئورت و میترال
• CT (توموگرافی رایانه ای) اسکن می کند تا علائم بیماری عروق کرونر را پیدا کند.

 

منبع : www.healthline.com